ICS11.040.55 C30 中华人民共和国国家标准 GB/T29889—2013 人 体疾病易感DNA多态性检测基因芯片 DNAmicroarrayfordiseasesusceptibilityDNApolymorphisms 2013-11-12发布 2014-04-11实施 中华人民共和国国家质量监督检验检疫总局 中国国家标准化管理委员会发布前 言 本标准按照GB/T1.1—2009给出的规则起草。 本标准由全国生物芯片标准化技术委员(SAC/TC421)提出并归口。 本标准起草单位:博奥生物有限公司、山西省肿瘤医院、宁夏医科大学附属总院。 本标准主要起草人:谢红鹰、王国青、孙义民、高华方、王国平、杨银学。 ⅠGB/T29889—2013 人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片 1 范围 本标准规定了用于人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片产品的相关术语和定义,以及人体疾 病易感DNA多态性检测基因芯片产品的检测样品、检测位点、芯片要求、评估模型、评估报告、检测服 务认可的要求。 本标准适用于人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片产品。 2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件,仅注日期的版本适用于本文 件。凡是不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。 GB/T27990 生物芯片基本术语 ISO15189 医学实验室 质量和能力的专用要求(Medicallaboratories—Particularrequirements forqualityandcompetence) ISO/IEC17025 检测和校准实验室能力的通用要求(Generalrequirementforthecompetenceof testandcalibrationlab) 3 术语和定义 GB/T27990界定的以及下列术语和定义适用于本文件。 3.1 疾病易感DNA多态性 diseasesusceptibilityDNApolymorphisms 在为开展科研项目而选取的有一定特征的人群中,与疾病的发生、发展有明确关联的DNA多 态性。 4 缩略语 下列缩略语适用于本文件。 CAP:美国病理学家学会(CollegeofAmericanPathologists) CLIA:临床实验室改进法案(ClinicalLaboratoryImprovementAmendments) 5 检测样品 5.1 样品的种类 检测样品的种类可包括:血液、唾液、口腔黏膜、组织。 5.2 样品的采集 对每种待检样品的采集建立标准的采样流程,规定在指定的正规场所按照标准采样流程采集满足 质量要求的样品。 1GB/T29889—2013 5.3 采样用具 针对每种待检样品的特点,约定采样套盒内必需的物品。包括采样的器械、文档材料、必要的控温 保质物品等。采样套盒上的标识应明确、清晰。包装的样品应确保在运输过程中不损坏、无渗露。 5.4 样品的储运 根据每种待检样品的特点,为保障样品特性稳定,在满足对样品运输法规要求的前提下,规定样品 的储存和运输方式。 5.5 样品的预处理 如需要对待检样品做预处理,需规定样品预处理的流程和预处理后的质量要求。 5.6 样品的登记 对每种待检样品登记备案并保留递交检测的原始检样的部分留存样品,便于追溯。 6 检测位点 6.1 DNA多态性位点的基因型应明确,上下游序列应清晰。 6.2 研究人群数量不少于1000人份,与疾病有明确关联的DNA多态性位点相关的科研成果,该成果 发表于专业学术刊物上。 6.3 应为在中国人群开展疾病关联研究所报道的位点。 7 芯片要求 7.1 根据检测位点的要求设计制作人体疾病易感DNA多态性专用的检测芯片。 7.2 芯片的DNA多态性位点检出率不低于98%,准确率不低于99%,重复率(两次检测结果的符合 率)不低于99%。 8 评估模型 8.1 建立疾病与每个疾病易感DNA多态性的关联数据库。 8.2 疾病易感DNA多态性与疾病相关性程度的评估模型应符合当前公认科学合理的算法。 9 评估报告 9.1 对每份待检样品建立疾病易感DNA多态性分型数据库。 9.2 应具有基于DNA多态性分型疾病易感风险评估的专用评估软件。 9.3 能够对疾病预防提出指导建议。 10 检测服务认可 10.1 实验室认可 疾病易感DNA多态性检测基因芯片产品服务实验室需通过ISO/IEC17025、ISO15189、CAP、 CLIA或医疗检测机构资质认可。 2GB/T29889—2013 10.2 实验人员资质 人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片产品服务人员需要符合ISO/IEC17025、ISO15189、 CAP、CLIA或医疗检测机构相关人员资质要求,人员需具有分子生物学专业背景或实验员资质认 证等。 10.3 结果判读和咨询人员资质 具有医学专业、分子生物学专业或遗传学专业背景的健康管理师咨询团队,可以承担对检测服务报 告的解读和咨询。GB/T29889—2013